Artvin’in Arhavi ilçesinde Levent (30) ve Mehtap Durmuş (25) çiftinin üçüncü çocukları olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal Durmuş, milyonda bir rastlanılabilecek bir sağlık sorunu ile geçtiğimiz Mart ayında dünyaya gözlerini açtı.
‘Bartsocas-Papas sendromu’ olarak da bilinen “Aslan Sendromu” rahatsızlığı nedeniyle bebek; ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğdu. Az rastlanılan bir gen bozukluğu da bulunan bebeğin iç organları da sağlıklı çalışmazken, boğazına takılan bir cihaz sayesinde solunumu sağlanan Mustafa Kemal'in beslenmesi ise midesine takılan cihaz ile sağlanıyordu.
Durmuş çifti, yaptıkları araştırma sonucu Türkiye’de benzer şekildeki vakaların birçoğunun yaşamadığını ancak tedavisi yapılan bir bebeğin 6 yaşına kadar yaşatılabildiğini öğrenmişlerdi. Aile bir süre önce oğullarının zorlu tedavi sürecini sürdürebilmek için Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’dan yardım istemiş ve aileye yardım eli uzatılmıştı. Tedavisi evinde süren Mustafa Kemal Durmuş bebek, bu sabah evinde rahatsızlanırken, kaldırıldığı Arhavi Devlet Hastanesi’nde hayatını kaybetti.
TÜRK DOKTORLAR BULMUŞTU
Milyonda bir karşılaşılan aslan sendromu, 2012 yılında Türk bilim insanları tarafından bulunup isimlendirildi. 2012 yılında Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi'nde bir grup bilim insanı, embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliği bebeklerin özürlü doğmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen geni tanımladı. Ağırlıkta akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda gözlenen hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hayatta kalan hastalar ise ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor. KTÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay öncülüğünde KTÜ Öğretim Üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile anılan "aslan sendromu" adlı hastalığa neden olan gen, RIPKA4 adı ile tanımlanmıştı.